* Брой хромозоми: Хората обикновено имат 46 хромозоми (23 двойки), но кариотипът може да идентифицира дали някой има излишна хромозома (както при синдрома на Даун) или липсва такава (като при синдрома на Търнър).
* Структура на хромозомата: Всяка хромозома има специфична форма и размер. Кариотипът може да покаже дали има някакви аномалии в структурата на хромозомата, като делеция, дублиране или транслокация.
* Полови хромозоми: Последната двойка хромозоми определя пола на човека (XX за женски, XY за мъжки). Кариотипът може да идентифицира всякакви аномалии в половите хромозоми, като синдром на Klinefelter (XXY) или синдром на Turner (XO).
Как работи:
1. Клетъчна проба: От човек се взема проба от клетки, обикновено кръв или околоплодна течност.
2. Клетъчна култура: Клетките се отглеждат в лаборатория, за да могат да се делят.
3. Оцветяване на хромозоми: Хромозомите се оцветяват с багрило, което подчертава техните ленти.
4. Микроскопиране и подреждане: Хромозомите се фотографират и след това се подреждат по размер и модел на ленти.
Използване:
* Пренатална диагностика: За откриване на хромозомни аномалии в плода.
* Диагноза рак: За идентифициране на хромозомни аномалии, които могат да бъдат свързани с рак.
* Диагноза безплодие: За идентифициране на хромозомни аномалии, които могат да повлияят на плодовитостта.
* Генетично консултиране: Да предостави информация за рисковете от генетични заболявания.
В обобщение, кариотипът е мощен инструмент за идентифициране на хромозомни аномалии, които могат да имат значително въздействие върху здравето и развитието на човек.